Zukünftig erhalten alle Kinder mit einem auffällig hohen Wert des immunreaktiven Trypsins (IRT) auch eine spezifische DNA-Analyse, sofern die Eltern dem vorab zugestimmt haben.
Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat am 17. Juli 2025 beschlossen, das zweistufige Screening auf die seltene Stoffwechselerkrankung Mukoviszidose zu erweitern. Die Kinder-Richtlinie wurde entsprechend geändert. Das Bundesministerium für Gesundheit hat den Beschluss des G-BA daraufhin geprüft und nicht beanstandet. Die Anpassungen sind am 20. September 2025 in Kraft getreten.
Zweistufiges Testverfahren
Beim Mukoviszidose-Screening führt ein spezialisiertes Labor ein zweistufiges Testverfahren anhand einer Blutprobe des Neugeborenen durch: Zuerst wird das immunreaktive Trypsin (IRT) bestimmt, ein von der Bauchspeicheldrüse produziertes Protein. Bei einem erhöhten Wert erfolgt aus derselben Blutprobe eine zweite Untersuchung auf das Pankreatitis-assoziierte Protein (PAP).
Ist das Testergebnis ebenfalls erhöht, wird im zweiten Schritt mit einem DNA-Test nach den häufigsten Genveränderungen gesucht, die bei Mukoviszidose auftreten. Wenn eine oder zwei Genveränderungen gefunden werden, ist die Reihenuntersuchung kontrollbedürftig.
Künftig: DNA-Test auch bei sehr hohem IRT-Wert
Sollte der IRT-Testwert sehr hoch sein, gilt bislang das Screening allein dadurch bereits nach der ersten Stufe als positiv und die beiden anderen Tests werden nicht mehr durchgeführt.
Dies wird nun angepasst: Um die Zahl falsch positiver Screening-Ergebnisse möglichst gering zu halten, sollen zukünftig alle Kinder mit einem auffällig hohen IRT-Wert auch eine spezifische DNA-Analyse erhalten, sofern die Eltern dem vorab zugestimmt haben.
Weiteres Vorgehen
Der Bewertungsausschuss hat jetzt sechs Monate Zeit, den EBM zu überprüfen und gegebenenfalls anzupassen. Um den Screening-Laboren eine ausreichende Vorbereitungszeit zu ermöglichen, sind die Änderungen nach Ablauf von sechs Monaten ab Inkrafttreten, voraussichtlich ab 21. März 2026, anzuwenden.
Die KV Berlin wird informieren, sollten sich Änderungen in Bezug auf die Abrechnung ergeben.
