Bei den Zielerkrankungen wurde u. a. die Früherkennung eines Vitamin-B12-Mangels ergänzt. Ziel ist es, Diagnosen möglichst frühzeitig zu ermöglichen und irreversible Schädigungen zu vermeiden.
Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat in seiner Sitzung am 15.05.2025 das erweiterte Neugeborenen-Screening (ENS) um vier Früherkennungsuntersuchungen ergänzt. Dabei handelt es sich um die Früherkennung
- eines Vitamin-B12-Mangels sowie
- der Homocystinurie,
- Propionazidämie und
- Methylmalonazidurie.
Mit dem ENS sollen angeborene Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, des Blut- und des Immunsystems und des neuromuskulären Systems bei Neugeborenen frühzeitig erkannt werden. Das ENS ist in der Richtlinie zur Früherkennung von Krankheiten bei Kindern geregelt. Ziel der Aufnahme zusätzlicher Zielerkrankungen ist es, mit Hilfe einer Blutuntersuchung in den ersten Lebenstagen eine Vorverlegung der Diagnose und des Therapiebeginns zur Vermeidung irreversibler Schädigungen zu ermöglichen.
Hinweise zum Inkrafttreten
Das Bundesministerium für Gesundheit (BMG) prüft derzeit den Beschluss des G-BA. Bei einer Nichtbeanstandung tritt dieser nach der Veröffentlichung im Bundesanzeiger in Kraft. Nach dem Inkrafttreten hat der Bewertungsausschuss sechs Monate Zeit, den EBM zu überprüfen und gegebenenfalls anzupassen.
Insbesondere um den Screening-Laboren eine ausreichende Vorbereitungszeit zu ermöglichen, sind die Änderungen erst nach Ablauf von zwölf Monaten nach Beschlussfassung vom 15.05.2025 anzuwenden. Bis zu diesem Zeitpunkt gilt die Richtlinie in ihrer vor dem Inkrafttreten dieses Beschlusses geltenden Fassung.
